Down Sendromu anne karnında kesin olarak tespit edilebilir mi?

Anne karnında tanı konulabilen Down Sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır. Down Sendromluların diğer bireylere göre fazladan bir kromozomları vardır. Peki, Down Sendromu anne karnında nasıl anlaşılır? Tarama testleri ile Down Sendromu tespit edilebilir mi? Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Doç.Dr. Ali Ekiz, gebelik dönemindeki anne adaylarının en fazla merak ettiği konular arasında yer alan Down Sendromu hakkında önemli açıklamalarda bulundu.

Anne karnındaki bütün bebeklerde Down Sendromu araştırmasının evrensel olarak önerildiğine dikkat çeken Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Doç.Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır ve anne karnında hem taraması yapılabilir hem de riski artmış hastalarda kesin tanısı konulabilir” dedi.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece yüzde 60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” diye konuştu.
Tarama testleri kesin sonuç verir mi?
Down Sendromu tarama testleri hakkında merak edilenleri yanıtlayan Perinatoloji Uzmanı Doç.Dr. Ali Ekiz, şöyle konuştu: “Tarama testleri, kesin cevap veren testler değildir. Tarama testleriyle Down Sendromu açısından daha riskli hastaları seçiyoruz ve seçtiğimiz hastalar içerisinden kesin tanı testlerini yapıyoruz.
Günlük pratiğimde çok sık duyduğum "Hocam benim yakınımda, ailemde, akrabamda ya da komşumda bebek Down Sendromlu dediler ama sapasağlam doğdu. Bu neden olur?" sorusunun cevabı aslında çok basittir.
Tarama testlerinde, riski artmış hastalıklar anlatılırken muayene olan hastaların aklında bebeğin Down Sendromu olduğu anlamı çıkarılabilir ancak bu durum gerçeği yansıtmaz.
Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromu'nun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir."
Down Sendromu tedavi edilebilir mi?
Anne karnındaki olası Down Sendromlu bebeğin tespit edilmesinin önemi hakkında konuşan Doç.Dr. Ali Ekiz, “Down Sendromu, genetik bir hastalık olduğu için tedavi edilemez. İki amaçla kesin tanı konmaya çalışılır. Birinci amaç; tanı konulduğu zaman ailenin yasal olarak gebelik sonlandırma hakkı olacağı için aileye bu seçenek sunmaktır.
İkinci amaçsa şüpheli durumlarda kesin olarak tanı konduğu zaman, doğum sonrasında gereken tedavileri ve gereken araştırmaları yapmaktır. Örneğin, Down Sendromlu bebeklerde kalp anomalisi sıklığı yüksektir ve eğer kalp anomalisi varsa doğum sonrasında hızlı bir şekilde tedavi gerektirebilir ya da ailenin bu hastalık üzerine eğitim alması, hayatını buna göre düzenlemesi ve doğum sonrasında yaşayacaklarının bir nevi provasını yapması anlamında onlara faydalı olacaktır" ifadelerini kullandı.
11 – 14. haftalar arasında ultrason taraması önemli
Tarama testlerinin başarı şansının yaklaşık olarak yüzde 65 -70 le yüzde 99 arasında değişebildiğini ifade eden Ekiz, “Yapılacak olan tarama testi, anne adayının riskine göre belirlenmelidir. Bu nedenle öncelikli olarak ilk olarak 11-14. hafta arasında bir ultrason değerlendirmesi ve ultrasonda çok detaylı bir inceleme faydalı olacaktır.
Sonrasında ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi testlerden herhangi biri tercih edilebileceği gibi daha başarılı olan fetal DNA ya da anne kanında serbest DNA testi denilen testlerden bir tanesi de seçilebilir.
Bu testlerin hiçbirinin kesin sonuçlar vermediğini unutmamak gerekir. Tarama testleri, riskli gebeleri tespit etmek için kullanılır. Gebeler tespit edildiği zaman riski artmış, gerek ultrasonda anormal bulgusu olan gerekse tarama testinde riski artmış olan gebelerden daha ileri teste gerektirecek olanlar seçilir ve gebeliğin haftasına uygun olan kesin tanı testi yapılabilir.
Kesin tanı testleri, invazivdir yani iğneyle yapılan testlerdir ve gebelik haftasına göre değişir. İnvaziv testler, (bunların içerisinde en sık bilinen amniyosentezdir) anne karnından sıvı alma işlemidir. Kesin tanı testlerinde başarı yüzde yüzdür. Kesin tanı yaptırmış bir hastanın sonucu Down Sendromlu çıktıysa doğum sonrasında bebek down sendromlu doğacaktır, diğer bir deyişle bebeğin normal sağlıklı bebek olarak doğma şansı yoktur.
Daha az bilinen diğer tanı testleri ise 11-14. hafta arasında yapılan koryon villus örneklemesi ve 24 haftadan sonra yapılan fetal kandan örnek alma işlemi kordosentezdir. Bunların hepsi kesin testlerdir. Gebelik şüpheli bulgu veya anomali  hangi haftada olursa ona uygun yöntem kullanılarak kesin tanı konulabilir" açıklamasında bulundu.
Anne adayının yaşı önemli bir risk faktörü
Bazı anne adaylarının tarama testi yaptırdıklarını, tarama testi riskli çıktıktan sonra daha ileri test yaptırmama durumlarının olduğunu belirten Ekiz, bu durumun doğru bir tercih olmadığı uyarısında bulunarak şunları söyledi: “Tarama testleri riskli çıkan anne adayları 'Eğer bebeğimiz Down Sendromluysa biz zaten aldırmayı düşünmüyoruz' diyerek ileri tarama testleri yaptırmak istemiyorlar.
Bu noktada önemli olan konu; tarama testlerinin mantığında, amacında riskli gebelerin seçilmesi ve sonrasında ileri işlemler yapmak vardır. İleri işlem yaptırmayı düşünmeyecek bir ailenin tarama testi yaptırmasına gerek yoktur, diğer bir açıdan bakıldığında böyle düşünen bir gebenin tarama testi yaptırması hatadır zaten. Kesin sonuç için ileri tarama testlerini yaptırmak yerinde bir davranış olacaktır” şeklinde konuştu.
Down sendromu ile anne yaşı arasındaki nedensellik ilişkisinden de bahseden Ekiz, “"0’li yaşlar civarında olan bir anne için Down Sendromlu bebek doğurma sıklığı hiçbir başka faktöre bakmaksızın yaklaşık 1000 ila 1500 gebelikte bir iken  40 yaşında olan bir anne adayında ise yaklaşık 68 ila 97 gebelikte birdir. Bu nedenle anne yaşı, riski belirlemede önemli bir faktördür ancak kullanılan tek parametre değildir” ifadelerini kullandı.